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In mwfqbiologia molecolare e in mwfggenetica, il mwfwgene (mwgamwgqAFI: /ˈd͡ʒɛne/)cite-ref-1[1] è l'unità fondamentale del mwhwcodice genetico e dell'mwiaereditarietà genetica degli organismi viventi.cite-ref-pearson-2006-2-0[2]cite-ref-rethink-3-0[3] Un gene è costituito da una sequenza mwkqnucleotidica di mwkgDNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto finale, che può essere una mwkwproteina o un mwlaRNA.

• Storia

• Aspetti generali

• Geni strutturali

• Geni regolatori

• Ereditarietà mendeliana e genetica classica

• Note

• Bibliografia

• Voci correlate

• Altri progetti

• Collegamenti esterni

L'esistenza dei geni fu ipotizzata per la prima volta da mwmgGregor Mendel che studiò l'ereditarietà nelle piante di mwmwpisello nella seconda metà del 1800 e teorizzò la presenza di fattori in grado di determinare alcuni caratteri discreti dei piselli, come il colore (giallo o verde) o l'aspetto (liscio o rugoso). Mendel non utilizzò mai il termine mwnagene ma parlò di caratteri ereditari (o di mwnqelementi). Mendel fu anche il primo ad ipotizzare l'assortimento indipendente, la distinzione tra tratti mwngdominanti e mwnwrecessivi, quella tra mwoaomozigosi ed mwoqeterozigosi e quella che alcuni decenni più tardi sarebbe stata definita tra mwoggenotipo e mwowfenotipo.

L'idea di Mendel fu parzialmente ripresa dal lavoro di mwpqHugo de Vries che, seppure non conoscendo l'opera dell'abate moravo (la fondamentale mwpgRicerche sugli ibridi vegetali pubblicata nel mwpw1866 ma ampiamente ignorata dalla comunità scientifica), nel mwqa1889 creò il termine mwqqpangen per identificare mwqgla particella più piccola rappresentante un carattere ereditario.cite-ref-pangen-4-0[4] Lo stesso termine mwrwpangen, in realtà, fu una derivazione del termine mwsamwsqpangenesi ideato da mwsgDarwin nel mwsw1868 come fusione di termini mwtagreci mwtqpan (mwtgtutto) e mwtwgenesis (mwuanascita).cite-ref-darwin-5-0[5] Dieci anni dopo De Vries, il mwvqbotanico mwvgdanese mwvwWilhelm Ludvig Johannsen avrebbe abbreviato il termine a mwwagene (in mwwqdanese mwwggen). Lo stesso Johannsen introdusse anche il concetto di “genotipo” e “fenotipo”, caratterizzando quest'ultimo come risultato osservabile delle modificazioni che l'informazione genetica subisce attraverso l'interazione con l'ambiente.

All'inizio del mwxaXX secolo il lavoro di Mendel fu dunque riscoperto dagli scienziati europei: oltre al già citato De Vries, anche mwxqCarl Correns ed mwxgErich von Tschermak avevano ottenuto risultati molto simili durante le loro ricerche. Nel mwxw1910, mwyaThomas Hunt Morgan dimostrò che i geni risiedono su specifici mwyqcromosomi. Successivamente evidenziò come un gene occupi una regione discreta del cromosoma. In seguito, Morgan ed i suoi studenti iniziarono a tracciare la prima mappa cromosomica del moscerino mwygmwywDrosophila. A Morgan ed al suo team (Bridges, Sturtevant, Muller) si deve la formulazione del concetto che i geni si localizzino sui cromosomi come fossero perle lungo un filo (associazione genica).

Nel mwzq1928 mwzgFrederick Griffith, nel suo celebre mwzwesperimento effettuato su ceppi di mwaaStreptococcus pneumoniae, virulenti e non, identificò un "principio trasformante" in grado di conferire virulenza a ceppi innocui. Tale agente verrà successivamente identificato nel DNA.

Nel mwag1941 mwawGeorge Wells Beadle ed mwbaEdward Lawrie Tatum dimostrarono come le mutazioni geniche fossero in grado di causare errori all'interno di determinati passaggi di alcuni mwbqmwbgpathway metabolici. Ciò confermò che specifici geni codificano per specifiche proteine, portando all'ipotesi classica di mwbwun gene, un enzima.cite-ref-gerstein-2007-6-0[6]

Solo nel mwdq1944 mwdgOswald Avery, mwdwColin Macleod e mweaMaclyn McCarty dimostrarono che l'informazione genetica risiede nel mweqDNA, la cui struttura molecolare fu poi messa in luce nel mweg1953 da mwewJames Dewey Watson e mwfaFrancis Crick. Negli mwfqanni 1950 si arrivò dunque alla formulazione del mwfgdogma centrale della biologia molecolare, quello secondo cui le proteine sono tradotte a partire da un RNA trascritto dal DNA genico. Fino alla scoperta delle mwfwretrotrascrittasi (che permettono la produzione di DNA a partire da RNA), questa ipotesi è stata ritenuta priva di eccezioni.

Nel mwgq1972 mwggWalter Fiers determinò per la prima volta la sequenza di un gene, quello per la proteina di rivestimento del batteriofago MS2.cite-ref-min-1972-7-0[7] mwiaRichard Roberts e mwiqPhillip Sharp scoprirono nel mwig1977, effettuando esperimenti sull'adenovirus, che i geni possono essere suddivisi in unità distinte, portando a pensare che un singolo gene potesse teoricamente dar vita a diversi prodotti.

Con il mwjaprogetto genoma umano, cominciato nel 1990, terminato nel 2003 e sponsorizzato dai mwjqNational Institutes of Health (nonché a livello privato da mwjgCelera Genomics), si mappa finalmente la sequenza nucleotidica del DNA umano e dei suoi geni, che sono circa ventimila.

I geni corrispondono a porzioni di mwkqgenoma localizzate in precise posizioni all'interno della sequenza di mwkgDNA (o più raramente di mwkwRNA in certi mwlavirus) e contengono le informazioni necessarie per codificare in ultima istanza molecole che hanno una funzione, come RNA o mwlqproteine. Durante la fase riproduttiva della cellula i geni sono presenti nei mwlgcromosomi, che nelle cellule umane sono presenti in 23 coppie di mwlwcromosomi omologhi, con la sola eccezione dei mwmagameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma.

Il gene presenta una diversa composizione a seconda che si considerino organismi mwmgprocarioti o mwmweucarioti: nei primi è costituito quasi esclusivamente da sequenze mwnacodificanti, nei secondi contiene anche sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce mwnqesone e quella non codificante mwngintrone. Negli organismi mwnwdiploidi e in certi casi speciali nei batteri, ogni gene può presentare forme alternative che differiscono leggermente nella sequenza nucleotidica e prendono il nome di mwoaalleli.

Nella cellula eucariote, un gene consiste concretamente in una sequenza di mwogDNA. Tale sequenza è caratterizzata dalla presenza di:

• un mwpqpromotore, che controlla l'mwpgespressione genica;

• sequenze non codificanti definite mwqaintroni, che possono in certi casi avere funzione regolatoria.

• regioni codificanti, definite mwqgesoni.

Sia gli esoni che gli introni sono trascritti da DNA ad RNA durante un processo chiamato mwratrascrizione in cui si sintetizza un filamento di mwrqpre-mRNA, così definito poiché immaturo. Esso viene infatti successivamente processato originando l'mwrgmwrwRNA messaggero (o mwsamRNA), il quale dirige la mwsqsintesi delle proteine:

• ad esso sono infatti sottratti gli introni mediante un processo definito maturazione (in mwtainglese mwtqsplicing), (in molti casi si ha uno mwtgsplicing alternativo, che permette alla cellula di sintetizzare più proteine a partire da un unico gene);

• ad esso è aggiunto un cappuccio mwuaguanosinico, che ne impedisce la degradazione (in mwuqinglese mwugcapping);

• ad esso è aggiunta una coda polimwvaadenilica, anch'essa coinvolta nella protezione del trascritto (mwvqpoliadenilazione).

Rispetto ai geni eucariotici, quelli di un organismo procariote si differenziano soprattutto per la rarità degli introni. La maggior parte dei geni procarioti, infatti, è priva di introni e consta di un'unica sequenza ininterrotta di DNA codificante, definita mwvwcistronecite-ref-8[8]. I geni procariotici sono spesso raggruppati in mwxqmwxgoperoni, regioni in cui diversi geni vicini tra loro sono sotto il controllo di un unico promotore. Da ogni operone viene trascritto un unico RNA, contenente regioni codificanti differenti, ognuna delle quali preceduta da una mwxwsequenza di Shine-Dalgarno (per l'attacco del ribosoma).

I geni dirigono lo mwyqsviluppo fisico e comportamentale di un essere vivente, in quanto la maggior parte di essi codifica per mwygproteine, le mwywmacromolecole maggiormente coinvolte nei processi mwzabiochimici e mwzqmetabolici della mwzgcellula. La sintesi proteica è possibile grazie all'esistenza del mwzwcodice genetico, un linguaggio a tre lettere che associa i mw0acodoni (triplette di nucleotidi sull'mw0qRNA) agli mw0gamminoacidi (i costituenti le proteine).

Molti mw1ageni non codificano per proteine, ma producono mw1qRNA non codificante, che può in ogni caso giocare un ruolo fondamentale nella mw1gbiosintesi delle proteine e nell'mw1wespressione genica. Il mw2afenotipo di un organismo è determinato dall'espressione dei suoi geni e dall'interazione dei prodotti genici con l'ambiente. Tutte le cellule dello stesso organismo sono dotate dello stesso mw2qgenotipo (con alcune importanti eccezioni come nelle cellule del mw2gsistema immunitario), ossia dello stesso corredo di geni, ma la loro espressione varia nei diversi tessuti e a seconda dello stadio di sviluppo dell'organismo stesso, nonché dell'ambiente.

Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e può causare una conseguente alterazione nella sequenza di amminoacidi di una proteina o nella regolazione della sua espressione (che, in conseguenza, potrebbe anche avere conseguenze patologiche). È stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie ereditarie (per esempio vari tipi di anemia). Altre mutazioni, anziché evidenziarsi in maniera diretta come malattia, possono causare una predisposizione ad esse.

La densità genica di un genoma è la misura del numero di geni per milione di paia di basi (o mw3qmegabase, Mb). In seguito al completamento del mw3gProgetto Genoma Umano, i cui risultati furono pubblicati nel 2003, sono stati annoverati circa mw3w20 000–mw4a25 000 geni, che occupano circa 48 megabasi su mw4q3 200 in totale, ossia circa l'1,5% del genoma.cite-ref-ihsgc2004-9-0[9] I genomi procariotici hanno densità geniche più alte di quelli eucariotici. La densità genica del genoma umano è di circa 12–15 geni per paia di megabasi.cite-ref-watson-2004-10-0[10]

Si definiscono geni strutturali quei geni che codificano per una proteina la cui funzione principale sia la costituzione di una struttura fisica all'interno di una cellula. Essi determinano l'ordinata successione di amminoacidi nella catena polipeptitica sulla base delle proprie sequenze di basi. L'attività di uno o più geni strutturali può essere modificata sotto l'influenza di geni regolatori o fattori esterni.

Alcuni geni esprimono l'informazione anche per strutture non proteiche, come alcuni RNA (mw7qrRNA, mw7gtRNA, snRNA, snoRNA), molecole deputate a svolgere funzioni precise e importantissime all'interno della cellula (ad esempio mw7wrRNA e mw8atRNA sono componenti necessarie nella sintesi proteica).

I mw9qgeni regolatori contengono l'informazione relativa a molecole che regolano l'espressione di altri geni (geni strutturali); un esempio di gene regolatore è il gene omeotico.

Il concetto moderno di gene ha avuto origine dal lavoro di mw-wGregor Mendel, monaco mwaqaagostiniano del mwaqeXIX secolo, che studiò sistematicamente i meccanismi di eredità nelle piante di mwaqipisello. Il lavoro di Mendel fu il primo a mettere in evidenza il fatto che i tratti ereditati da una generazione alla successiva vengono trasmessi in unità discrete, che interagiscono con modalità ben definite. Come già detto, fu poi Johannsen a coniare nel mwaqm1909 il termine mwaqqgene per indicare proprio tali unità discrete,cite-ref-genome-11-0[11] mentre il termine mwaqkgenetica era già stato utilizzato la prima volta da mwaqoWilliam Bateson alcuni anni prima (mwaqs1905).cite-ref-gerstein-2007-6-1[6]

Prima di Mendel, non essendo ancora conosciute le basi dell'ereditarietà dei caratteri, la teoria più diffusa in merito era quella della mwarydominanza incompleta, che presuppone che il carattere della progenie sia una via di mezzo tra quelli dei genitori. Tale modello è in effetti valido in diversi casi, ma rappresenta con correttezza solo una piccola parte dei casi complessivi. Secondo la teoria dell'eredità mendeliana, invece, le modifiche nel mwarcfenotipo (le caratteristiche fisiche ed osservabili di un organismo) sono dovute a modifiche nel mwarggenotipo (il gene o i geni specifici per le determinate caratteristiche). Le differenti forme di un gene, che possono originare diversi fenotipi, sono chiamate mwarkalleli. Gli organismi, come le piante di pisello su cui lavorò Mendel, hanno due alleli per ogni tratto, ognuno ereditato da un genitore. Gli alleli possono essere mwarodominanti o mwarsrecessivi; quelli recessivi originano il loro fenotipo corrispondente solo se accoppiati con un'altra copia dello stesso allele recessivo, mentre quelli dominanti originano il fenotipo corrispondente in ogni caso. Ad esempio, se l'allele corrispondente al colore violetto dei petali della pianta di pisello (B) è dominante sull'allele relativo al colore bianco (b), basterà un solo allele B da un genitore perché i petali dell'organismo figlio siano violetto; il colore sarà bianco nel caso in cui siano presenti due alleli bb.

Il lavoro di Mendel mise in luce anche il fatto che gli alleli assortiscano in maniera del tutto indipendente gli uni dagli altri durante la produzione dei mwar0gameti o delle cellule germinali, garantendo in questo modo la variabilità nelle generazioni successive.

Le idee di Mendel sono alla base della genetica classica (o mwar8genetica formale), un potente modello per rappresentare in maniera agevole l'ereditarietà dei caratteri. Le scoperte del mwasaXX secolo hanno invece dato vita alla mwasegenetica molecolare, che studia il ruolo dei geni a livello del DNA.

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• mwabmAcido nucleico

• mwabuGenetica

• mwabcGenoma

• mwabkWDFY3

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• citereftreccani-itgene, su Treccani.it – Enciclopedie on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana.

• citerefbritannica-com(EN) gene, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

• citerefstanford-encyclopedia-of-philosophy(EN) Meunier, Robert, Gene, su Stanford Encyclopedia of Philosophy, 29 giugno 2022.